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    87 字儿,写的是真丑 (第1/3页)

    许文元三根手指搭在孩子腕上,眼帘微垂,呼吸放得极缓。

    屋里静得能听见墙上挂钟的滴答声。

    几十秒后,许文元的眉头微微动了一下。

    不是普通的脉象——浮取虚大,按之无力,如按葱管;沉取则涩,往来艰涩,如轻刀刮竹。尺脉尤甚,几不可及。

    他松开手,换了右手,又搭了一会儿。

    这病有点意思。

    脉象虚大而涩,按之无力,尺脉尤弱——是先天禀赋不足,髓海空虚。

    铅管样强直,肌力下降,步态不稳,这是锥体外系受累。

    脑海里的线索开始交织。

    许文元想起上一世遇到过一例十三岁的孩子。

    和眼前的孩子类似,走路发飘,反应迟钝,外院按脑瘫康复了一年,没效果。

    后来查血,同型半胱氨酸高得离谱,甲基丙二酸也高。确诊是晚发型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。

    补充羟钴胺和甜菜碱,三个月后走路稳了,一年后基本正常。

    那个孩子当时的脉象,也是虚大而涩,尺脉尤弱,和眼前的孩子也类似。

    不光如此。

    许文元又想起一篇文献——1998年《中华儿科杂志》第36卷第5期上的综述,讲的是甲基丙二酸血症的神经系统表现。

    文章里说,晚发型患者早期容易误诊为脑瘫、脊髓病甚至精神疾病,但有一个特点:神经系统症状可呈波动性。

    他刚才查体时,孩子的肌张力虽然高,但并非始终如一。动得快的时候,阻力反而小一点。

    符合论文里的阐述。

    还有几篇SCI——比如说1997年Rosenblatt等在《Journal of Inherited Metabolic Disease》上发表的50例cblC型患者临床分析。

    文献里明确指出晚发型以锥体外系症状、痴呆、精神异常为主要表现。

    同期刊1999年Enns等人的病例报告也描述了一例进行性神经功能恶化,MRI显示白质丢失、基底节异常的患儿。

    脉象、体征、文献,在脑子里撞在一起,严丝合缝。

    许文元松开手,站起来。

    然后抬起头,看了周院长一眼,又看了孩子父亲一眼。

    “这孩子不是精神病,从前的诊断不对。”许文元语气笃定。

    “???”

    “???”

    周院长和孩子的父亲都愣了一下,孩子的父亲要反驳,但周院长抬手,往下压了压,示意先听许文元的解释。

    “我就不说为什么了,这病在西医叫迟发性钴胺素C缺陷病。

    简单说,身体里缺一种东西,叫钴胺素,代谢出问题,毒素堆积在神经里,伤了脊髓和大脑。所以走路发飘,肌张力高,反应慢。不是精神病,是代谢病。”

    “???”

    “???”

    “送精神病院,就耽误了。得去大医院查血和尿的同型半胱氨酸、甲基丙二酸。确诊后,补充维生素B12和甜菜碱,能治好。”

    能治好!

    这仨字像是一声闷雷,在周院长和孩子父亲耳边响起。

    许文元走到周院长办公桌前,“周院,我写下应该做什么检查和治疗方案?”

    周院长看着朝气蓬勃的许文元,顿了几秒钟没说话。

    这特么也太神奇了吧。

    他怎么就这么肯定?

    

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